ҚАРАРЫ
Орал қаласы, 4-5 маусым 2015ж.

2015 жылғы 4-5 маусым күндері Орал қаласында «Қазақстан Республикасында генетикалық скринингтің қорытындылары мен келешегі» тақырыбында халықаралық қатысуы бар өңіраралық ғылыми-тәжірибелік конференция өтті. Конференция жұмысына Қазақстанның 14 өңірінен және Астана, Алматы қалаларынан 90 астам маман – медициналық генетиктер, акушер-гинекологтар, педиатрлар, неонатологтар, басқа да мамандық дәрігерлері, сондай-ақ Ресейден келген мамандар қатысты.

Конференция Қазақстан Республикасында пренаталдық, неонаталдық скрининг және фенилкетонуриямен (ФКУ) ауыратын науқастарға медициналық-генетикалық көмек көрсетудің сапасын арттыру мәселелеріне арналды.

ҚР медициналық-генетикалық қызметтің өзекті мәселелері бойынша сөйленген сөздер мен баяндамалар тыңдалып талқылданды, сапаны сыртқы бақылауды міндетті түрде жүргізе отырып, биохимиялық пренаталдық скрининг тиімділігін арттыруға, сондай-ақ хромосомдық патологияның диагносткасының жаңа технологияларын енгізуге және фенилокетонуриямен ауыратын науқастарды сапалы диспансерлеуді ұйымдастырудың проблемаларына ерекше назар бөлінді. «Қазақстан Республикасында пренаталдық биохимиялық скрининг тиімділігін қалай арттыру керек» және «Қазақстан Республикасында фенилокетонурияны емдеудің проблемалары» тақырыптарында 2 «дөңгелек үстел» өткізіліп, оларда пренаталдық генетикалық скринингтің және фенилокетонурияны емдеудің өзекті мәселелері талқыланды, оларды шешу жолдары тұжырымдалды.

ҚР медициналық-генетикалық қызметінің сөзсіз табыстары да атап өтілді. 2007 жылдан бастап осы уақытқа дейінгі кезеңде жүкті әйелдерді қамту 49%-дан 64.8%-ға өсті, нәрестелерді неонаталдық скринингпен қамту 51.9%-дан 74.6%-ға артты. Генетикалық скрининг бағдарламасында туа біткен гипотиреозы бар 261 нәресте және фенилокетонуриямен ауыратын 71 нәресте анықталды. Анықталған балалардың барлығы тиісті ем алуда. Генетикалық скрининг жөніндегі мемлекеттік бағдарламаның енгізілуімен дамудың туа біткен ақаудың жиілігі  12,2%-дан 10,6%-ға азайды, «қатаң есепке алу» ДТА 6,8%-дан 3,6%-ға төмендеді.
Ғылыми-тәжірибелік конференцияға қатысушылар практикалық денсаулық сақтау саласы үшін білікті мамандарды дайындаудағы, пренаталдық генетикалық скрининг саласына заманауи технологияларды енгізудегі айтарлықтай жетістіктерді де атап өтті.  Пренаталдық генетикалық және неонаталдық скринингтегі жаңа технологияларды енгізу мен дамыту ескеріле отырып, нормативтік-құқықтық базаны қайта қарау мен жаңғырту қажеттілігі туып отыр. Медициналық генетикадағы жетістіктермен қатар, конференцияға қатысушылар кезек күттірмей шешуді талап ететін келесі проблемаларды ескертіп өтті.

1. Облыстық медициналық-генетикалық консультацияларда өткізілетін пренаталдық және неонаталдық скрининг талдаулар сапасына жыл сайын міндетті түрдегі сыртқы бақылауды (RIQAS) жүргізуге міндеттеу. 2015 жылдың қазан-қараша айларында АГжП ҒО базасында барлық облыстық МГК пренаталдық және неонаталдық скрининг мамандарын сертификаттау арқылы оқытуды жүзеге асыру.
2. Генетикалық скринингтің сапасы мен тиімділігін арттыру үшін ҚР барлық өңірлерінде ультрадыбыстық диагностика дәрігерлері мен генетикалық скрининг мамандарын міндетті түрдегі сертификаттауды енгізу.
3. Генетикалық скринингті жеткіліксіз және тұрақсыз қаржыландыру проблемалары, «Медициналық қызметтер тарификаторы туралы» ҚР ДСМ 31.12.2013ж. №770 бұйрығы бойынша талдаулар бағасының төмендігін қайта қарау туралы ҚР ДСӘДМ ресми сауал дайындау.
4. ҚР аумағында ТДА мониторинг жүргізуді, ҚР жүргізілетін гентикалық скринингтің тиімділігіне бақылауды жүзеге асыру үшін ҚР «Ұлттық Генетикалық Тіркелім» бағдарламалық қамтамасыз етуді жаңғыртудың қажеттілігі туралы ҚР ДСӘДМ ресми сауал дайындау.
5. 2016 жылы барлық облыстық МГК ҚР ауылдық аймақтарында жүкті әйелдерді қанның құрғақ дақтарында пренаталдық скринингтен өткізуге көшуі қажет, өйткені ол тасымалдаудың проблемасын шешеді және жүргізілетін талдаулардың сапасын арттырады.
6. Ақтөбе, Шығыс Қазақстан, Қарағанды және Павлодар облыстары мен Астана қаласының МГК жоғары диагностикалық мәнге ие болған заманауи FISH молекулярлық-цитогенетикалық әдісті енгізу қажет, өйткені ол іштегі ұрықтың хромосомдық патологиясын анықтауды арттырады және жүргізілетін инвазиялық емшаралардан туатын асқынулардың санын төмендетеді.
7. ҚР бірқатар өңірлерінде (Алматы қаласы, Атырау, Қостанай облыстары) ФКУ ауыратын науқастарды емдік тағаммен және диспансерлеумен қамтамасыз етудегі проблемалардың сақталуын ескере отырып, қажетті емдік тағамға сұранысты және ФКУ ауыратын науқастарға арналған емдік азық-түлік өнімдерінің тізімін кеңейтуді алдын ала көздеу қажет.
8. ФКУ этиопатогенетикалық емдеудің тиімділігін және науқастардың өмір сапасын арттыру үшін ҚР ФКУ ауыратын барлық науқастарға Куван терапиясына сезімталдыққа тестілеу жүргізу қажет, Куванға оң нәтиже берген науқастар тобын емдеу үшін республикалық бюджет есебінен қаржыландыру көзделуі тиіс.
9. Орфандық аурулар тізіміне мукополисахаридоздардың енгізілуіне байланысты (ҚР ДСМ 11.05.2011ж. №285 «Орфандық аурулар тізбесі туралы» бұйрығы) орфандық аурулардың осы тобын Республикалық МГК базасында диагностикалауды енгізу мәселесін шешу қажет.

Конференцияның ұйымдастыру комитеті

Пресс –релиз.
Қазақстан Республикасында медициналық генетика съездi.

2009ж. 22-23 қазан айында ҚР Денсаулық Сақтау Министiрлiгiнiң  акушерия ,гинекология және перинаталды ғылыми орталығында Қазақстан Республикасының медициналық генетиктердiң 1- шi съездi өтедi .

Съезде Қазақстан Республикасының  медициналық – генетикалық қызметiнiң,ҚР барлық аймақтарындағы жүктi және жаңа туған  нәрестелердiң генетикалық скринингтерiнiң  мемлекеттiк бағдарламаларының қорытындысымен тұқым куалайтын аурулардың емi мен диагностикасының  соңғы мүмкiндiктерi,мамандарды дайындау және т.б.баяндамаларды  тыңдау және талқылау  болады .

ҚР балалардың мүгедектiгiмен өлiмiнiң негiзгi бiр себебi тұқым қуалайтын аурулармен,туа бiткен аурулар болып табылады.ҚР Ұлттық Генетикалық Тiркеуiнiң мәлiметi бойынша жыл сайын туа бiткен ақаулармен 4500-ге дейiн балалар туылады ,ал әрбiр өлi туылған 5-шi балада  туа бiткен ақау болады.ҚР-да 2007ж бастап жүктi әйелдермен жаңа туған  нәрестелердiң генетикалық скрининг бағдарламасы еңгiзiлдi ,бул бағдарлама мүгедек балаларға көмек көрсету бағдарламасына қарағанда  ауыр туа бiткен ақауларын алдын алу мемлекетке және қоршаған ортаға арзанға түседi.ҚР –да  медико- генетикалық қызметiнiң айқын жетiстiктерiнiң арқасында, генетикалық срининг жүргiзiлуiне байланысты гендiк бұзылыстан болатын балалардың өлiмi және мүгедектiгi төмендетiлдi , сондықтан осы пренаталдық тууға  дейiнгi диагностикасы Денсаулық Сақтау жүйесiнде жағарғы деңгейде болуы қажет .

КР–ның медико- генетикалық қызметiнiң кiшiгiрiм жетiстiктерiнiң тiзiмi – ғылыми мамандарды дайындау және бiлiмiн жетiлдiру,ҚР –ң Ұлттық Генетикалық Тiркеуiн құрау ,адам популяция генетикасында жаңа даму жолдарын өркендету, молекулярлық медицина және медико- генентикалық тестiлеу,медициналық генетиктердiң ғылыми мектебiн құру ,қазақ ұлтының тектiк қорын зерттеу,молекулярлық және медициналық генетика саласында жаңа технологиясын енгiзу,қазақстан медициналық генетикасын халқаралық деңгейде таныту.

Заманауи медицинасын  алдын алуға бағытталғанына  назар аудара отырып,тууға дейiнгi диагностика және тұкым қуалау,туа бiткен аурулар медициналық генетикасына шешушi рөлiне тән,жоғарғы үнемдi әсерi және әлеуметтiк мәнiсi қажет деп есептеймiз :нормативтiк құжаттарды бекiту,медикалық –генетикалық көмектi барлық деңгейде реттеу ;республикалық диагностикалық орталықтарды құру және зат алмасу тұқым қуалау ауруларын емдеу;жоғары сапалы медициналық көмектi кепiлдендiрiлген ақысыз медициналық көмек көрсету мөлшерiне еңгiзу-сонымен қатар жатыр iшiндегi нәрестенiңде молекулярлық-генетикалық диагностика әдiсiн қолдану;мемлекеттiң және аймақтың генетикалық скринингтi қаржыландыру оның тиiмдiлiгiн жоғарлату мақсатында.Бұл бағдарламаны жузеге асыру республикамызда  тұқым қуалайтын аурулар мен, туа бiткен ауруларды алдын алуға және ерте анықтауға сенiмдi жүйесiн құрайды, аса маңызды әлуметтiк-қаржылык нәтиже бередi және келешегiмiзбен гендiк қорын мемслекеттiң  қамқорлығына алуына нақты растайды .

Конференция  жұмысына катысатын алдынғы катарлы генетик дәрiгерлер, акушер- гинекологтар, неонатологтар,УД диагностикалық дәрiгерлер ҚР барлық  аймақтарынан және молекулярлық генетикалық диагностика,генетикалык скринингтер және  тууға  дейiнгi жатыр iшiндегi нәрестенiң  туа бiткен ақауларының диагностикасы жүйесiнде,популяциялық генетикадан Рессей,Белоруссия және т.б. елдерiнен атақты абыройлы мамандар қатысады .

Салтанатты Съездiң ашылуы Алматы қаласы ,Достық  даңғылы 125, АГжПҒО –да 2009ж.22-шi қазан айында сағ.-09.30. мәжiлiс залында өтедi.
Съезде  медициналық дәрi-дәрмек,жабдықтар көрмесi өтедi, шетелдiк және отандық өндiрушiлердiң жетекшiлерi қатысады.

Бул съезд ҚР генетик дәрiгерлерiнiң  жұмыстарының бiрiгуiне,олардың сапалық қызметiн арттыруына және медико-генетикалық қызметiне қолайлы көмек ,генетикалық сринингтi нәтижесiн жоғарлату,жаңа заманауй жабдықталған диагностика және гендiк бұзылыстарын алдын алу , ҚР бала өлiмiн және мүгедектердi  азайтады деп сенемiз.

Бiз үшiн  бұл съездi ұйымдастыру үлкен абырой және сiздердi құшақ жая қарсы аламыз.

Конференцияны ұйымдастыру ұжымы: тел-387-08-73, Факс-264-54-41, е-mail: ngr@nursat.kz